Životní styl, děti se syndromem Shvahmana Diamond

Je-li dítě v prvním měsíci života získal méně než 100 gramů, to bylo příliš časté, volné, velmi mastné stolice, a téměř žádný chuť k jídlu, můžete předpokládat přítomnost takových onemocnění, jako Shvahmana-Diamond syndrom. U dětí, nemoc způsobuje tyto příznaky.

Case History: Příčiny

Na jaře roku 1964, vědci vzdálený Bodian a Sheldon poprvé popsal příznaky onemocnění, nazval ho hypoplazie slinivky břišní. Po nějakém čase, další výzkumník tandem se rozhodl podívat se blíže na této záležitosti, aby bylo jasné, že je trochu jiný typ onemocnění. Takže tam Shvahmana-Diamond syndrom.

Toto onemocnění postihuje děti, je velmi vzácné. Statistiky ukazují, že nemocné jeden a padesát tisíc dětí. Nicméně, nemoc existuje a je genetická, která se přenáší na dítě od obou rodičů v autosomálně recesivním způsobem. Podstata způsobu spočívá v předem stanoveném rozsahu mutací 7. chromozomu gen zkrácených SBDS. Tento gen obsahuje specifický protein, který se nachází v nepatrném množství v jednotlivých lidských orgánů, ale jeho největší počet bankovek v pankreatu. V důsledku toho, když se genová mutace dochází endokrinní dysfunkce varhan je narušen a produkci lipázy, v tomto pořadí, je přítomen nedostatek tohoto enzymu. I když je toto onemocnění není zcela znám, a přesná funkce mutace gen, je neznámý, ale zjistili, že, navíc k poruchám pankreatu, se destruktivně působí na kostní dřeň.

Převážná část trpí tímto onemocněním obdržel defektní gen od rodičů. Ale jsou tu i sporadické případy, ve kterých byl výskyt této choroby v průběhu embryonálního vývoje ovlivněné virem příušnic, nebo například, Coxsackie.

Syndrom Shvahmana Diamond: Příznaky

Jedná se o vzácné onemocnění charakterizované opožděným intelektuální a duševní a fyzický vývoj. Symptomy se mohou objevit jako narozeniny, a šesti měsíci věku, se začátkem zavádění příkrmů.

Videa: Komentáře o produktech společnosti AliveMax!

• První a nejnápadnější příznakem choroby - společný a konkrétní průjem. Křeslo má obsah extrémně tuku, jíl barva a smrdutý zápach. Odborníci říkají, že steatorrhea.
• Na pozadí trvalého poruchy dítě začne rychle zhubnout a chuť k jídlu, což často vede k podvýživě.
• Děti se syndromem Shvahmana Diamond se sklonem k častým onemocněním, protože jejich imunitní systém je výrazně oslabena.
• dysfunkce kostní dřeně vede k vážným posuny v krvi vzorce - často pozorována anémie různé závažnosti, neutropenii (sníží ochrannou funkci), trombocytopenie (krvácení poruchy a v důsledku toho, tendence k hojného ztrátu krve). Často je pancytopenie - výrazné snížení všech krevních buněk.
• Hormonální poruchy vedou k malým vzrůstem a opožděné puberty (v druhém případě).
• Trpí inteligenci a neuro-psychické sféry.
• Také u pacientů Shvahmana Diamond syndrom označen kosterní anomálie, poruchy minerálního podílu, časté zlomeniny nepřiměřené.

Na kterém forma nemoci dojde, záleží na nemoci a jeho prognózu. Například, tam nejsou všechny z výše uvedených poruch a symptomů syndromu mírné, zatímco těžká forma charakterizována rychlým a extrémně nepříznivého průběhu.

Samozřejmě, že nemoc postihuje budoucí způsob života pacientů i pečovatelů. Dítě potřebuje neustálou péči, péči a pozornost. Zapotřebí také častou hospitalizaci v různých klinikách, nákup drahých léků pro udržení života a zdraví dětí. Kromě toho mladí pacienti jsou v zoufalé potřebě ve stravě, a celoživotní.

diagnóza nemoci

Diagnostikovat nemoc, je nutné ji odlišit od cystickou fibrózou, které mají podobné příznaky onemocnění. Cystická fibróza je závažné genetické a slinivky patologie. K identifikaci přesnou diagnózu předepsané koncentraci měření elastázy (enzymu) ve výkalech a potu vzorku. V případě, že koncentrace chloridu sodného v potu zvýšil a elastázy v testu se sníží, potom je vzorek pozitivní na cystickou fibrózou. V opačném případě se lékař musí vypořádat s nemocí, která se nazývá Shvahmana-Diamond syndrom.

Diagnóza tohoto onemocnění se liší extrémní složitost, protože obvykle příznaky jsou příliš výrazný. Proto každý kvalifikovaný pediatr může podezření na výskyt choroby. Soubor činností zaměřených na identifikaci syndrom zahrnuje následující kroky:

1. Lékař by měl správně sbírat anamnézu, tiše pohovory s rodiči, když dítě má charakteristické příznaky kašovitou stolici, nechutenství, nedostatek tělesné hmotnosti a další funkce. Mimochodem, průjem u dětí se syndromem Shvahmana Diamond, může dosáhnout 14 krát denně.
2. Lékař musí objasnit historii, s odkazem na rodinu nemocí, stejně jako přijít na to, jak Často je dítě nemocné infekční onemocnění.
3. To je následováno přímým vyšetření pacienta: měření teploty a tlaku, objasnění tepové frekvence, poslech stetoskop srdce a plíce, prohmatání vnitřních orgánů.
4. Provedli komplexní klinická analýza krve a stolice. Obvykle se tento ukazuje výrazný steatorrhea. Krevní obraz výrazně narušena, ale cukr je obvykle normální.
5. Jmenován studii moči. V analýza moči zvýšené proteinu, červených krvinek a bílých krvinek.
6. Po těchto studiích povinně jmenovat CT, MRI břicha a ultrazvuku. Dojde-li k řekl syndrom, slinivky patologie plně potvrdil.
7. Zpravidla pediatr směruje pacienta konzultovat Genetik, a gastroenterologa. Možná budete muset studovat X-ray kostní tkáně a uzavření nefrologovi.
8. Ale nejdražší a spolehlivé je analýza DNA.

léčebná opatření

Léčba pacientů se syndromem Shvahmana Diamond je primárně zaměřena na udržení vitálních funkcí.
Chcete-li to provést, použijte substituční terapie - dokončení chybějících enzymů a hormonů. pankreatinových léků ve vysokých dávkách je považována za život. Je také nutné obnovit krevní vzorec. V tomto případě je nejjednodušší k léčbě anémie přístupnější. Pokud se týkají infekční onemocnění (v důsledku výrazného imunodeficience dítěte je často nevolnosti), pak připojit antibiotikum. V patologických stavů charakterizovaných závažné, pomocí záření a chemoterapie a transplantace kostní dřeně.

dieta

Způsob života těchto pacientů, kromě léčebných procedur, navždy spojena s konkrétním stravy. To by mělo být menu vysoké kalorií na bázi bílkovin a tuků okamžiku. Dieta v tomto případě musí obsahovat 150% od kalorický dieta normálních dětí v tomto věku. To je důležité zejména u pacientů s deficitem deset procent tělesné hmotnosti. Kromě toho produkty, specializovaný výkon použitý: terapeutická směs na bázi proteinů skotu (je-li přítomna alergie, pak syntetizován). Je zapotřebí provést vitamin, protože časté průjmy důležitých látek se rychle vyplaví z těla.

předpovědi

Pokud jde o předpovědi, to vše závisí na přiměřenosti léčby a způsobu života pacienta, stejně jako závažnost onemocnění. V závažných případech, děti jsou těžko žít až 7 let, a není příliš těžká - až dvacet nebo více.